Révolution médicale : un bébé miracle naît avec l’ADN de 3 personnes

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C’est une prouesse que des chercheurs, de l’Institute of Life d’Athènes en Grèce, ont accompli pour lutter contre l’infertilité. Un petit garçon en bonne santé est né mardi 9 avril à 7h46 d’une femme grecque de 32 ans qui avait connu plusieurs cycles de FIV ratés.

Un traitement innovant : le transfert de fuseau maternel

Le garçon de 2,7 kg, annoncé en bonne santé à l’instar de sa mère, est né en utilisant une technique appelée transfert de fuseau maternel (maternal spindle transfer MST). Au cours de la procédure, l’ADN de l’ovule d’une mère a été prélevé et placé dans un ovule d’une autre femme, qui avait été vidé de son ADN. L’ovule du donneur avec les gènes de la mère a ensuite été fécondé et transformé en un embryon qui a été transféré pour la grossesse.

Cette technique tire parti du fait que quelque chose dans l’ovule de la mère empêchait la formation d’un embryon viable lorsqu’il a été fécondé. Un certain nombre de facteurs peuvent contribuer au problème, y compris la mauvaise qualité de l’œuf et les carences en facteurs essentiels dont un œuf fécondé a besoin pour commencer à se diviser en embryon.

L’un de ces facteurs est la mitochondrie, que l’on trouve dans toutes les cellules humaines et qui ne fait pas partie de l’ADN nucléaire qui contient les gènes d’une cellule. Avec le transfert en fuseau maternel, les mitochondries du donneur, ainsi que d’autres facteurs dans l’ovule, permettent vraisemblablement à l’ovule d’être fécondé et de se développer en embryon.

La déclaration du Dr Panagiotis Psathas, président de l’Institut, se veut limpide.

Nous sommes maintenant en mesure de permettre aux femmes atteintes d’échecs multiples de FIV ou de maladies génétiques mitochondriales rares d’avoir un enfant en bonne santé.

Des découvertes scientifiques sur les capacités des mitochondries

Les mitochondries sont surtout connues sous le nom de batteries de la cellule, alimentant des fonctions critiques, y compris la copie et la division de l’ADN. Cependant, des recherches récentes suggèrent qu’ils font aussi beaucoup plus, en particulier dans le domaine de la reproduction. Le Dr Jonathan Tilly, directeur du département de biologie de l’Université Northeastern, étudie les œufs précoces en reproduction et affirme qu’un nombre croissant de recherches, tant chez les animaux que chez les humains, indiquent que les mitochondries pourraient jouer un rôle important en aidant les œufs, surtout ceux des femmes âgées, à se féconder et à devenir des embryons et des nouveau-nés sains.

Toutes les données historiques, y compris les données précliniques sur les animaux et les données cliniques sur les humains, indiquent qu’il se passe quelque chose d’important qui se prête à l’infertilité et à une mauvaise qualité des ovules et des embryons – et la majorité de ces données indiquent une déficience mitochondriale ou une dysfonction mitochondriale.

Une naissance pleine d’espoir

Ce petit garçon triparental est le premier à être né avec cette technique utilisant une mère qui n’était pas atteinte d’une maladie mitochondriale. Jusqu’à présent, il y avait eu quelques naissances similaires – un cas décrit dans un journal médical et d’autres à priori en Ukraine – dans des familles dont les mères ont muté l’ADN mitochondrial. Au Royaume-Uni, le gouvernement a autorisé les chercheurs à utiliser cette technique pour aider les familles touchées par des maladies mitochondriales.

Les mitochondries contiennent leur propre petite quantité de matériel génétique qui est séparé de ce qu’on appelle l’ADN nucléaire formant le manuel d’instruction pour la création d’un humain, de la couleur des yeux à l’immunité et bien plus encore. La thérapie de remplacement mitochondrial, dans laquelle l’ovule d’une mère atteinte de la maladie est inséré dans l’ovule d’un donneur dont l’ADN a été prélevé, élimine les mitochondries mutées de l’équation et produit des enfants exempts de la maladie.

Dans le cas rapporté en Grèce, la mère n’était pas atteinte d’une maladie mitochondriale mais ne tombait pas enceinte malgré quatre cycles de FIV. Elle avait souhaité essayer le transfert du fuseau maternel dans le cadre d’une étude menée par l’IASO avec une société espagnole, Embryotools, qui a développé cette technologie.

Le fait que la technique ait apparemment réussi à aider cette femme à mettre au monde un bébé en bonne santé appuie l’idée que les mitochondries peuvent jouer un rôle dans les traitements de fertilité de façon plus générale, et pas seulement chez les femmes atteintes de maladies mitochondriales.

Arriver à comprendre les facteurs de détérioration des ovules

Le Dr Tilly ne voit pas cette procédure spécifique arriver dans les cliniques de fertilité de sitôt. Selon lui, il y a peut-être moyen de mieux comprendre pourquoi l’environnement de l’ovule du donneur a permis à cette femme – et aux autres participantes à l’étude qui recevront bientôt l’intervention – de tomber enceinte.

Il ajoute, en faisant référence à la capacité décroissante des femmes de devenir enceintes en vieillissant :

Cela réaffirme vraiment qu’il y a beaucoup plus de choses que nous pouvons comprendre sur les raisons pour lesquelles les ovules se détériorent avec l’âge.

Une telle réussite pourrait nous permettre d’éviter d’utiliser des ovules de donneuses pour revenir en arrière et régler les problèmes dans l’ovule lui-même.

Il peut y avoir une foule de choses qui sont défectueuses dans l’ovule, comme des enzymes, des lipides et tout ce qui flotte dans le cytoplasme. Pour moi, c’est l’aspect passionnant de cette question – faire avancer la science pour comprendre quels sont ces facteurs.

Une partie de cette science consistera à mieux comprendre les effets que l’ajout de gènes mitochondriaux d’un donneur peut avoir sur l’enfant. Il y a peu d’information sur ce que l’introduction d’une autre source de matériel génétique, pas celle d’une mère et d’un père, pourrait avoir sur le développement normal selon lui.

Nous réunissons le matériel génétique de la mère et du père, mais ensuite nous présentons un partenaire différent. Y a-t-il un problème de compatibilité que nous n’avons pas encore vu, ou que nous n’avons pas encore étudié assez en détail ? Et s’il y en a, qu’est-ce que cela signifie pour le sort à long terme de la cellule ou pour le sort d’un bébé nouvellement conçu ? »

Le laboratoire du Dr Tilly se concentre sur la recherche de ces réponses. Cependant, aux États-Unis, de telles procédures ne sont pas autorisées par le gouvernement : elles impliquent la modification de la composition génétique d’un embryon à partir de la combinaison conventionnelle d’ovules et de sperme. Le Dr croit qu’un plus grand nombre de naissances utilisant des techniques comme le transfert du fuseau maternel forcera probablement cette politique à changer.

Ces rapports vont commencer à s’accumuler au point où notre pays devra examiner ce que font les autres pays et décider si nous devrions commencer à penser différemment, ou si nos citoyens vont prendre l’avion et aller ailleurs pour faire cela.

Président et professeur diplômé de l’Univ Dist, Jonathan Tilly est l’inventeur de 10 brevets et 20 en cours d’examen. Nommé en 2013 parmi les 12 meilleurs innovateurs en science et biotechnologie du Massachusetts par le Boston Globe, ses efforts de recherche ont permis de créer une nouvelle technologie qui a mené au premier bébé né avec l’aide de cellules souches.

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